2026年7月23日，《科學(xué)》（Science）雜志聯(lián)合學(xué)術(shù)誠(chéng)信監(jiān)督平臺(tái)撤稿觀察（Retraction Watch）發(fā)布了一篇獨(dú)家調(diào)查，披露了一起被隱瞞了一年多的基因編輯人體試驗(yàn)死亡事件。

一名6歲女童，在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院接受實(shí)驗(yàn)性腦部堿基編輯治療后死亡。醫(yī)院倫理委員會(huì)認(rèn)定死亡與治療「肯定相關(guān)」。但這起事件從未被公開(kāi)披露，直到《科學(xué)》的調(diào)查刊發(fā)。我們把已知事實(shí)梳理成時(shí)間線，拆解背后的科學(xué)機(jī)制和倫理漏洞，然后談?wù)勥@件事對(duì)整個(gè)細(xì)胞與基因治療行業(yè)意味著什么。

一、完整時(shí)間線：從確診到死亡，再到真相曝光

以下時(shí)間線綜合《科學(xué)》雜志調(diào)查報(bào)道、經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)、果殼及上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院官方通報(bào)整理。

2023年3月

6歲女童確診Snijders Blok-Campeau綜合征（SNIBCPS），CHD3基因R1025W突變。該病主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩，通常不直接危及生命。全球已知患者僅237人。

2023年7月

家屬通過(guò)患者交流微信群聯(lián)系到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院松江研究院仇子龍團(tuán)隊(duì)。

2024年底

團(tuán)隊(duì)在小鼠模型中完成CHD3基因突變修復(fù)驗(yàn)證，小鼠腦內(nèi)平均糾正率約10-15%。

2025年1月2日

新華醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)該項(xiàng)臨床研究（IIT，研究者發(fā)起的臨床研究）。該通道無(wú)須國(guó)家藥監(jiān)局審批，僅完成院內(nèi)倫理審查即可開(kāi)展。

2025年2月17日

獼猴毒理學(xué)報(bào)告完成。4只接受治療的獼猴全部出現(xiàn)中度至重度肝損傷。這份報(bào)告在倫理批準(zhǔn)之后才完成——倫理委員會(huì)作出批準(zhǔn)決定時(shí)沒(méi)有看到這份報(bào)告。

2025年3月24日

余永國(guó)醫(yī)生經(jīng)腰椎穿刺將數(shù)以萬(wàn)億計(jì)的AAV病毒載體注入女童腦脊液。家屬為此自籌資金約86萬(wàn)美元（約582萬(wàn)元人民幣）。

治療后第3天

女童開(kāi)始發(fā)燒，同時(shí)出現(xiàn)無(wú)尿、血小板急劇下降。

治療后約7天

女童因血栓性微血管病（TMA）死亡。醫(yī)院倫理委員會(huì)認(rèn)定死亡「明確與本次基因編輯治療相關(guān)」。「媽媽，我想回家」——這是她進(jìn)入ICU前對(duì)父母說(shuō)的最后一句話。

2025年9月

上海有關(guān)部門對(duì)新華醫(yī)院罰款約3600美元。項(xiàng)目負(fù)責(zé)人未受到公開(kāi)處罰。

2026年2月18日

仇子龍團(tuán)隊(duì)在《自然》（Nature）發(fā)表論文。論文刪除了所有關(guān)于人體試驗(yàn)、家屬資助和受試者死亡的信息，獼猴肝腎損傷數(shù)據(jù)同樣未被披露。

2026年7月23日

《科學(xué)》雜志聯(lián)合撤稿觀察發(fā)布獨(dú)家調(diào)查，事件首次進(jìn)入公眾視野。

二、她死于什么：AAV載體的免疫毒性

先厘清一個(gè)概念：殺死女童的不是「基因編輯」本身，而是用來(lái)運(yùn)送編輯器的病毒載體。

堿基編輯器（TeABE）的原理并不復(fù)雜——它不像傳統(tǒng)CRISPR那樣把DNA雙鏈一刀剪斷，而是直接改寫(xiě)單個(gè)堿基，把CHD3基因里錯(cuò)誤的T改回正確的C。

編輯器太大，一個(gè)AAV裝不下，只能拆成兩半分別裝入兩種AAV載體。兩種病毒進(jìn)入同一個(gè)神經(jīng)元后，編輯器再重新拼起來(lái)。為了覆蓋足夠多的神經(jīng)元，只能把劑量堆到極高——數(shù)以萬(wàn)億計(jì)的病毒顆粒被注入腦脊液。

這個(gè)劑量，觸發(fā)了人體免疫系統(tǒng)的「全面戰(zhàn)爭(zhēng)」。

根據(jù)Salabarria等2023年的研究，高劑量AAV注入人體后會(huì)觸發(fā)一條可預(yù)見(jiàn)的免疫級(jí)聯(lián)：

01 · 抗體識(shí)別

注射后第5天IgM抗體急劇升高，第7天IgG抗體跟進(jìn)。注入的病毒顆粒被免疫系統(tǒng)識(shí)別為外來(lái)抗原。

02 · 補(bǔ)體激活

抗體-抗原復(fù)合物激活經(jīng)典補(bǔ)體途徑。C3a和C5a炎癥因子飆升，補(bǔ)體級(jí)聯(lián)層層推進(jìn)。

03 · 膜攻擊與微血管損傷

C5b-9膜攻擊復(fù)合物直接在細(xì)胞膜上打孔。血管內(nèi)皮受損，血小板大量消耗，形成血栓性微血管病（TMA）。

04 · 器官衰竭

微血栓堵塞腎臟毛細(xì)血管導(dǎo)致急性腎損傷，紅細(xì)胞機(jī)械性破壞，血小板驟降。多器官同時(shí)崩潰。

這并非AAV載體第一次引發(fā)TMA。已上市的SMA基因治療藥物Zolgensma的處方信息中已包含TMA警告。使用利妥昔單抗和西羅莫司進(jìn)行免疫調(diào)節(jié)可以顯著抑制抗體產(chǎn)生和補(bǔ)體激活，而僅使用糖皮質(zhì)激素則效果有限。

—— Salabarria et al., J Clin Invest, 2023

三、五個(gè)漏洞：這起悲劇本可避免

《科學(xué)》的調(diào)查采訪了多位基因治療專家和生物倫理學(xué)家。綜合各方信息，至少有五個(gè)環(huán)節(jié)存在嚴(yán)重問(wèn)題，每一個(gè)都足以叫停這項(xiàng)試驗(yàn)。

漏洞一：倫理審批先于毒理報(bào)告。1月2日倫理委員會(huì)批準(zhǔn)試驗(yàn)，2月17日獼猴毒理報(bào)告才完成。4只猴子全部出現(xiàn)中重度肝損傷。倫理委員會(huì)在批準(zhǔn)時(shí)根本沒(méi)有看到這份關(guān)鍵安全數(shù)據(jù)。

漏洞二：IIT通道繞過(guò)國(guó)家審批。該試驗(yàn)走的是醫(yī)療技術(shù)臨床研究通道，無(wú)須NMPA審批，僅完成院內(nèi)倫理審查即可開(kāi)展。相比IND通道，監(jiān)管門檻低得多。

漏洞三：家屬自費(fèi)582萬(wàn)元。女童家屬自行籌集了約86萬(wàn)美元。國(guó)家衛(wèi)健委明確規(guī)定不得向受試者收取與研究相關(guān)的費(fèi)用。家屬出資構(gòu)成嚴(yán)重利益沖突。

漏洞四：獼猴實(shí)驗(yàn)安全信號(hào)被忽視。獼猴毒理實(shí)驗(yàn)中已出現(xiàn)明顯的肝腎損傷信號(hào)，但這些數(shù)據(jù)在試驗(yàn)推進(jìn)前未被充分評(píng)估，也未在Nature論文中如實(shí)披露。

漏洞五：論文隱匿死亡事件。2026年2月發(fā)表的Nature論文刪除了所有關(guān)于人體試驗(yàn)、家屬資助和受試者死亡的信息。Nature編輯部回應(yīng)審稿期間并不知道患者死亡事件。

四、我們的思考：技術(shù)無(wú)罪，但人必須負(fù)責(zé)

先說(shuō)清楚一件事：堿基編輯技術(shù)本身是有前景的。CRISPR基因編輯領(lǐng)域的突破已經(jīng)改變了我們對(duì)遺傳病治療的想象，全球已有多款基因治療藥物獲批上市。問(wèn)題不在于技術(shù)該不該做，而在于怎么做、誰(shuí)來(lái)做、由誰(shuí)來(lái)監(jiān)督。

這起事件暴露的核心矛盾是：當(dāng)前沿醫(yī)學(xué)探索遇到信息不對(duì)稱，面對(duì)權(quán)威專家的技術(shù)承諾，患者家屬幾乎沒(méi)有任何能力進(jìn)行獨(dú)立判斷。

鑒定出Snijders Blok-Campeau綜合征的遺傳學(xué)家Philippe Campeau認(rèn)為，對(duì)重癥患者進(jìn)行基因編輯或許是革命性的，但用在這名癥狀較輕的女童身上，「更值得商榷」。這種病通常不直接危及生命——用最高風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)的實(shí)驗(yàn)性療法，去治療一個(gè)不致命的疾病，風(fēng)險(xiǎn)收益比嚴(yán)重失衡。

—— Science, 2026年7月23日

天歲生物是一家深耕細(xì)胞藥物研發(fā)與健康管理的高新技術(shù)企業(yè)，總部位于廈門，在干細(xì)胞與免疫細(xì)胞的基礎(chǔ)研究及轉(zhuǎn)化領(lǐng)域積累了多年經(jīng)驗(yàn)。我們始終將患者安全置于技術(shù)探索的首位。關(guān)注這起事件，不僅因?yàn)樗饎?dòng)整個(gè)行業(yè)，更因?yàn)樗|及了每一個(gè)從事生命科學(xué)工作者的底線——對(duì)生命的敬畏。

從行業(yè)角度看，這件事至少敲響了三個(gè)警鐘：

第一，IIT通道需要更嚴(yán)格的監(jiān)管。研究者發(fā)起的臨床研究本意是為醫(yī)學(xué)探索留出靈活空間，但在實(shí)際操作中，它變成了一些團(tuán)隊(duì)繞過(guò)NMPA嚴(yán)格審批的捷徑。這次事件可能會(huì)推動(dòng)IIT通道的進(jìn)一步收緊。

第二，動(dòng)物實(shí)驗(yàn)安全信號(hào)不能被選擇性忽略。獼猴實(shí)驗(yàn)已經(jīng)亮了紅燈——4只全部肝腎損傷。選擇性呈現(xiàn)數(shù)據(jù)、隱匿不利結(jié)果，這是學(xué)術(shù)誠(chéng)信的底線問(wèn)題。

第三，患者家屬需要真正的知情同意。知情同意不是簽個(gè)字。當(dāng)家屬同時(shí)是出資方和受試方，當(dāng)專家告訴他們技術(shù)「已到臨界點(diǎn)」，當(dāng)知情同意書(shū)里沒(méi)有寫(xiě)明任何一種癥狀可能導(dǎo)致死亡——這種「同意」是打問(wèn)號(hào)的。真正的知情同意，意味著患者家屬能夠理解風(fēng)險(xiǎn)的全部含義，包括死亡。

五、給患者及家屬的安全提示

如果你或家人正在考慮參與細(xì)胞/基因治療臨床試驗(yàn)，請(qǐng)注意：

1. 確認(rèn)試驗(yàn)注冊(cè)信息。正規(guī)臨床試驗(yàn)應(yīng)在ClinicalTrials.gov或中國(guó)臨床試驗(yàn)注冊(cè)中心（ChiCTR）登記，且不良事件應(yīng)及時(shí)更新。

2. 確認(rèn)審批路徑。是IIT（研究者發(fā)起）還是IND（新藥臨床試驗(yàn)）？IND需要NMPA審批，監(jiān)管更嚴(yán)格。

3. 確認(rèn)費(fèi)用安排。正規(guī)臨床試驗(yàn)不應(yīng)向受試者收取費(fèi)用。如果研究方要求你自費(fèi)參與，這本身就是一個(gè)危險(xiǎn)信號(hào)。

4. 了解動(dòng)物實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。你有權(quán)了解臨床前研究的結(jié)果，包括動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中是否出現(xiàn)過(guò)不良反應(yīng)。如果研究方無(wú)法提供，不要參與。

5. 評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)收益比。試驗(yàn)針對(duì)的疾病是否危及生命？如果是非致命性疾病，用最高風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)的實(shí)驗(yàn)性療法是否合理？多方咨詢獨(dú)立專家意見(jiàn)。

基因編輯技術(shù)的未來(lái)仍然是光明的。全球已有數(shù)十款基因治療藥物獲批上市，惠及了大量患者。但每一項(xiàng)技術(shù)的進(jìn)步，都不應(yīng)以犧牲患者安全為代價(jià)。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院已在7月26日通報(bào)并成立專項(xiàng)工作組。中國(guó)細(xì)胞和基因治療學(xué)會(huì)（CSGCT）也發(fā)表聲明。

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